日喀则同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这个检测是查什么的？
- 这个检测主要分析您体内与‘同源重组修复’相关的28个关键HRR基因是否存在突变，包括大家常听说的BRCA1和BRCA2基因。同时，它还会通过一项专门的HRD评分，从染色体层面评估细胞的基因组的稳定性。综合这两方面结果，目的是评估您对一类名为PARP抑制剂的靶向药物是否可能有效。
- 怎么预约做这个检测？
- 您可以联系您的主治医生或通过合作的检测机构进行预约。通常医生会开具检测申请单，然后由机构工作人员联系您安排后续的样本采集和寄送事宜，部分机构也提供线上预约咨询服务。
- 这个检测9000块都包含啥了？是打包价吗？
- 您好，9000元是包含从样本检测到出具完整报告的打包总费用。这包括了28个HRR基因的测序、HRDscore的计算分析以及专业的报告解读服务，没有隐藏的附加收费项目。
- 我妈妈快80岁了，有卵巢癌，做这个HRD检测会不会身体受不了？
- 这个检测只需要用到最初手术或活检时留存的组织样本，不需要老人重新取样或抽血，对身体没有额外负担。只要样本质量合格，任何年龄都可以进行检测。检测结果能为高龄肿瘤人群的用药选择提供精准参考。
- 这个检测可以邮寄样本吗？我人不在日喀则。
- 您好，可以邮寄。我们会给您邮寄全套采样包（组织切片样本需由医院病理科制备），里面有详细的采样说明、专用保存液和冰袋，您按照指引操作后寄回即可。邮寄费用通常由我们承担，具体寄送细节咨询时会详细告知。
用户评价 (7条，均分5.0)
我是淋巴瘤患者，来做HRD检测。给我做咨询的医生办公室，书架上全是专业的基因和肿瘤学书籍，不是摆样子那种，有些书角都翻旧了。医生交谈时引经据典，能感觉出深厚的功底，这种学术氛围让我特别安心。
机构回复
非常感谢您的评价。我们的医生团队始终坚持以深厚的专业知识为根基。您观察到的细节，正是我们倡导持续学习和深耕专业领域的体现。能为您提供专业的支持，是我们的荣幸。
整体体验不错，客服响应快。但拿到电子报告后，有些专业术语还是看不懂，虽然可以打电话解读，但如果报告里能附带一个更通俗的摘要或者结论概览，对我们非专业人士来说会更友好。
机构回复
宝贵的建议已收到！我们正在计划优化报告版本，考虑增加面向患者的摘要部分，用更易懂的语言呈现核心结论。感谢您帮助我们进步！
检测的科技含量感觉很高，报告也很厚一沓。速度符合预期。有个小建议，报告后面附的参考文献列表对患者来说基本用不上，是否可以提供一个更精简的患者版本，突出关键结论和建议，把细节放在附录里，这样我们找重点更容易。
机构回复
您这个建议非常专业且实用！我们确实在考虑推出不同版本的报告，以满足临床医生和患者的不同阅读需求。感谢您为我们产品优化提供了极具建设性的思路！
作为胃癌患者的家属，我父亲刚做完手术。我们想做个更全面的基因检测看看有没有靶向药机会。咨询顾问小王特别有耐心，用我们能听懂的话解释了HRR基因和HRDscore是什么，对后续治疗有什么帮助，没有硬推销，感觉很踏实。
机构回复
感谢您的认可。让患者家属清楚理解检测的意义是我们的责任。小王顾问已收到表扬。我们会继续用通俗易懂的方式传递专业信息，陪伴大家科学抗癌。
昨天下午在公众号上留言问报告进度，没想到十分钟就回复了，还主动告诉我具体出报告的时间。之前采样前咨询检测细节，客服电话也接得很快，解释得很清楚，没有那种打半天没人接或者机器人转来转去的情况。整体沟通挺顺畅的，响应速度这块确实没得说，让人很安心。
机构回复
尊敬的客户，感谢您对万核基因服务效率的认可。我们始终致力于为客户提供及时、专业的咨询服务，确保您在检测过程中的每一个疑问都能得到清晰、快速的解答。您的满意是我们前进的动力，祝您生活愉快！
对于晚期肺癌患者来说，时间就是生命。检测和解读速度都很快，结果出来立刻安排了解读，没耽误治疗。报告里关于HRDscore与免疫治疗潜在关联的提示，给了我们新的讨论方向，医生也觉得有启发。
机构回复
时间紧迫，我们完全理解。我们通过优化流程来争分夺秒。很高兴报告内容能为治疗讨论提供新思路，这是我们工作的核心价值所在。祝治疗有效！
帮我爸做的检测，他不太会用智能手机。我本来担心线上操作会很麻烦，结果发现‘家属代办’功能很完善，所有步骤我都可以用自己的手机帮他完成，只需要最后让他签个字就行，对年轻家属来说太友好了。
机构回复
感谢您的细心反馈！‘家属代办’模式正是为了服务像您这样需要协助长辈的用户。能为您提供便利，我们深感欣慰。祝老人家安康！
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